Várias doenças podem ser diagnosticadas através do Teste do Pezinho nos bebês recém-nascidos, permitindo o seu tratamento precoce, que muitas vezes garante a saúde de um indivíduo para toda a vida. São verificadas no teste:
Na área da Neurologia, a Deficiência de Biotinidase é uma doença genética, classificada como erro inato do metabolismo, causado pela deficiência de uma enzima chamada Biotinidase. Esta enzima é responsável pela absorção e principalmente pelo reaproveitamento da Biotina, que é uma vitamina existente nos alimentos como gema de ovos, amendoim, nozes e outras amêndoas.
A Biotina é responsável por acelerar várias reações químicas normais nas células humanas. Se o organismo não dispõe de uma quantidade adequada de Biotina, o funcionamento das células é prejudicado, em especial das células nervosas, os neurônios, provocando atraso do desenvolvimento, convulsões e com a evolução, sequelas neurológicas graves.
A herança genética da doença é autossômica recessiva, ou seja, pode não se manifestar nos pais ou mesmo por várias gerações da família, até afetar um indivíduo recém-nascido. Os sintomas iniciam ainda precocemente, pois ao nascer a criança recebeu através da nutrição placentária a Biotina vinda da mãe. Com o passar do tempo, por não absorver adequadamente a Biotina da dieta e por não ser capaz de reaproveitar a Biotina que já possuía, os estoques metabólicos diminuem drasticamente e a doença passa a se manifestar.
A doença é considerada rara e sua prevalência pode variar de acordo com a população estudada. Nos Estados Unidos, dados do ano 2000 relatam uma incidência de 1 para 59.000 pessoas. No Brasil, estima-se que possa alcançar a incidência aproximada de 1 para 60.000 pessoas.
O diagnóstico é simples e pode ser realizado antes do aparecimento dos sintomas, através de um exame de sangue como o presente no Teste do Pezinho, que dá a chance de iniciar o tratamento antes da doença manifestar-se. Na amostra de sangue do teste é avaliada a atividade da enzima Biotinidase, que de acordo com a genética, pode ser de 3 tipos:
Se não for diagnosticada e tratada, em torno de 1 a 2 meses de vida manifesta-se com distúrbios neurológicos e cutâneos como crises epiléticas, hipotonia (fraqueza muscular), microcefalia (malformação cerebral), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, queda de cabelos e dermatites (inflamações na pele). Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos, e deficiência intelectual.
O tratamento é muito simples e de baixo custo, composto por suplementação com Biotina, que deve ser realizada até a confirmação da suspeita da doença, sem nenhum efeito colateral ou adverso. Isto protegerá a vida da criança enquanto mantiver o consumo diário de Biotina (também chamada de vitamina H), deixando de sofrer a manifestação da mesma.
O Teste do Pezinho é crucial para o diagnóstico de diversas doenças nos recém-nascidos, entre elas a Deficiência de Biotinidase, que apesar de rara, é grave e apresenta risco de se tornar crônica, com sequelas irreversíveis caso não seja tratada adequadamente. O diagnóstico precoce, com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma. Em crianças diagnosticadas precocemente, o uso de Biotina preveniu as anormalidades e estudos demonstram que quanto mais precocemente o tratamento é instituído, melhor é a resposta.