Quais são os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne é uma condição genética rara que se caracteriza por dano muscular progressivo e fraqueza.

O que é distrofia muscular de Duchenne?

Também conhecida como DMD ou Duchenne, essa doença rara é causada por uma mutação genética que impede o corpo de produzir uma proteína chamada distrofina, que age como um amortecedor quando os músculos se contraem. Sem a distrofina, os músculos ficam cada vez mais danificados e enfraquecidos, também podem perder a capacidade de se reparar após uma lesão.

Com o tempo, as crianças com Duchenne desenvolvem problemas para andar e respirar e, eventualmente, o coração e os músculos que as ajudam a respirar deixarão de funcionar. Esta doença afeta principalmente os meninos, com 1 entre 3.500 a 5.000 nascidos em todo o mundo com Duchenne, é irreversível e progressiva. Embora tenha havido muitos avanços no tratamento, não há cura no momento.

Quais os sinais e sintomas de Duchenne?

Embora os primeiros sinais de Duchenne possam aparecer já aos 4 meses de idade, sinais mais perceptíveis, como problemas para andar ou ficar em pé, geralmente surgem por volta dos 2 ou 3 anos. A maioria é incapaz de correr e pular corretamente devido à fraqueza nos músculos do corpo. Os sinais comuns de Duchenne podem ser divididos em sinais motores (relacionados ao movimento) e sinais não motores.

Dificuldades ou atrasos de movimento:

• Não andar até 18 meses de idade;
• Andar na ponta dos pés com as pernas afastadas;
• Andar com a barriga para fora;
• Quedas frequentes;
• Precisa de ajuda para se levantar do chão ou apoia-se nas pernas, joelho e quadril para assumir a posição ereta (manobra de Gowers);
• Aumento de panturrilhas;
• Fadiga.

Dificuldades ou atrasos não físicos:

• Desafios emocionais/comportamentais (depressão, comportamento raivoso ou argumentativo);
• Problemas com aprendizado e memória;
• Fala atrasada;
• Distúrbios neurológicos e de saúde mental (transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade, transtorno do espectro autista, epilepsia).

Como funciona a progressão da doença?

A distrofia muscular de Duchenne enfraquece os músculos do corpo ao longo do tempo e uma vez que o tecido muscular é perdido, ele não pode ser “consertado”, por isso que a Duchenne é considerada irreversível. No entanto, algumas opções de tratamentos podem ajudar a retardar a progressão da doença.

A progressão de Duchenne varia muito de pessoa para pessoa. As faixas etárias apresentadas são aproximadas e cada criança pode progredir de forma diferente.

Crianças de 0 a 4 anos

• Inflamação logo após o nascimento;
• Fibrose muscular (cicatrização) observada a partir de 1 ano de idade;
• Atrasos motores;
• Outros atrasos, por exemplo, fala.

Crianças 5 a 7 anos

• Fraqueza muscular progressiva;
• Aumento de panturrilhas;
• Andar na ponta dos pés;
• Dificuldade em pé de supino;
• Acúmulo de gordura no músculo.

Crianças de 8 a 11 anos

• Atrasos de marcos motores;
• Diminuição da capacidade de caminhada;
• Uso de cadeira de rodas em meio período.

Adolescentes de 12 a 19 anos

• Redução da função do membro superior, pulmão e coração;
• Perda de deambulação;
• Suporte ventilatório muitas vezes necessário;
• Incapaz de realizar atividades de vida diária;

Adultos

• Aumento do problema cardíaco;
• Insuficiência cardíaca;
• Expectativa de vida severamente reduzida.

Artigo originalmente publicado no Duchenne.com

Este é um tratamento realizado pela equipe de Neuropediatras da Clínica Neurológica, em Joinville (SC). Clique e saiba mais.