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O que é distrofia muscular
Distrofias musculares formam um conjunto de doenças que afetam os músculos, acarretando fraqueza, geralmente progressiva, decorrente de uma degeneração e atrofia muscular. Têm herança genética e estão associadas à diferentes genes.
Existem várias formas, de maior ou menor gravidade, cada forma com início, evolução e prognóstico diferentes. Algumas podem afetar cérebro, coração ou outros órgãos.
A frequência é variada e as formas mais comumente diagnosticadas são:
Distrofia Muscular de Duchenne
É a mais comum e acomete meninos, a partir da transmissão de um gene materno. Nos primeiros anos de vida pouco se percebe na evolução, exceto por uma lentidão nas aquisições motoras. Por volta de 2-3 anos, começam a ficar mais evidentes as dificuldades motoras como subir escada, correr ou pular. Já é possível observar um aumento do volume das panturrilhas e uma marcha cada vez mais dificultosa. É comum que no final da primeira década de vidas estas crianças necessitem de cadeiras de rodas para se locomover. Não existe tratamento específico, nem cura, porém terapias de reabilitação melhoram a qualidade de vida.
Distrofia Muscular de Becker
Também tem herança genética, com quadro clínico semelhante ao Duchenne, porém menos grave, com início mais tardio dos sintomas (final da primeira década de vida), e com prognóstico melhor.
Distrofia Muscular do tipo Cinturas
Nesta forma, o acometimento principal é da musculatura da cintura pélvica e escapular, com muita variabilidade de início e evolução dos sintomas.
Distrofia Muscular Facio-escápulo-umeral
Quadro mais brando, associado ao comprometimento muscular de ombros e braços e da musculatura facial. Caracteristicamente as pessoas com esta forma apresentarão dificuldade de fechar os olhos, abrir e fechar a boca, ou mesmo sorrir. Embora, poderão levar uma vida normal.
Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert
Predominante no adulto, que apresenta o que é conhecido como fenômeno miotônico: dificuldade para relaxar a musculatura das mãos após a contração (não consegue abrir as mãos após segurar fortemente um objeto). Associa-se à catarata, calvície, e doenças da musculatura cardíaca.
Diagnóstico
Além do quadro clínico caracterizado por fraqueza muscular progressiva, para melhor definir o diagnóstico serão necessários alguns exames laboratoriais. Alguns inespecíficos, que nos dirão apenas que existe uma doença muscular, ou testes genéticos, que poderão nos informar os tipos específicos de cada forma de distrofia.
CPK (creatinofosfoquinase)
É uma enzima presente em vários tecidos do corpo humano, especialmente nos músculos e deveremos encontrar níveis bastante elevados.
Estudo da Genética Molecular
O exame de genética molecular permite a confirmação do diagnóstico clínico e a identificação de portadores assintomáticos na família. Alguns estudos genéticos permitem a realização de painel para pesquisa de diferentes formas de distrofias e miopatias.
Biópsia Muscular
Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular. Hoje em dia, com o melhor acesso à genética molecular, as biópsias são restritas para alguns casos.
Tratamento de distrofia muscular
Baseia-se inicialmente em orientações aos familiares sobre a doença e o prognóstico. Fisioterapia em associação com hidroterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, terapias multidisciplinares deverão melhorar a qualidade de vida.
Geralmente o tratamento medicamentoso com corticoides melhora a função pulmonar e aumenta a força muscular.
Terapia gênica com vetores virais contendo o gene de distrofina, terapias com células embrionárias e terapia específica para mutações sem sentido, têm apresentado resultados promissores.
