A distrofia muscular de Duchenne é uma condição genética rara que se caracteriza por dano muscular progressivo e fraqueza.
O que é distrofia muscular de Duchenne?
Também conhecida como DMD ou Duchenne, essa doença rara é causada por uma mutação genética que impede o corpo de produzir uma proteína chamada distrofina, que age como um amortecedor quando os músculos se contraem. Sem a distrofina, os músculos ficam cada vez mais danificados e enfraquecidos, também podem perder a capacidade de se reparar após uma lesão.
Com o tempo, as crianças com Duchenne desenvolvem problemas para andar e respirar e, eventualmente, o coração e os músculos que as ajudam a respirar deixarão de funcionar. Esta doença afeta principalmente os meninos, com 1 entre 3.500 a 5.000 nascidos em todo o mundo com Duchenne, é irreversível e progressiva. Embora tenha havido muitos avanços no tratamento, não há cura no momento.
Quais os sinais e sintomas de Duchenne?
Embora os primeiros sinais de Duchenne possam aparecer já aos 4 meses de idade, sinais mais perceptíveis, como problemas para andar ou ficar em pé, geralmente surgem por volta dos 2 ou 3 anos. A maioria é incapaz de correr e pular corretamente devido à fraqueza nos músculos do corpo. Os sinais comuns de Duchenne podem ser divididos em sinais motores (relacionados ao movimento) e sinais não motores.
Dificuldades ou atrasos de movimento:
- Não andar até 18 meses de idade;
- Andar na ponta dos pés com as pernas afastadas;
- Andar com a barriga para fora;
- Quedas frequentes;
- Precisa de ajuda para se levantar do chão ou apoia-se nas pernas, joelho e quadril para assumir a posição ereta (manobra de Gowers);
- Aumento de panturrilhas;
- Fadiga.
Dificuldades ou atrasos não físicos:
- Desafios emocionais/comportamentais (depressão, comportamento raivoso ou argumentativo);
- Problemas com aprendizado e memória;
- Fala atrasada;
- Distúrbios neurológicos e de saúde mental (transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade, transtorno do espectro autista, epilepsia).
Como funciona a progressão da doença?
A distrofia muscular de Duchenne enfraquece os músculos do corpo ao longo do tempo e uma vez que o tecido muscular é perdido, ele não pode ser “consertado”, por isso que a Duchenne é considerada irreversível. No entanto, algumas opções de tratamentos podem ajudar a retardar a progressão da doença.
A progressão de Duchenne varia muito de pessoa para pessoa. As faixas etárias apresentadas são aproximadas e cada criança pode progredir de forma diferente.
Crianças de 0 a 4 anos
- Inflamação logo após o nascimento;
- Fibrose muscular (cicatrização) observada a partir de 1 ano de idade;
- Atrasos motores;
- Outros atrasos, por exemplo, fala.
Crianças 5 a 7 anos
- Fraqueza muscular progressiva;
- Aumento de panturrilhas;
- Andar na ponta dos pés;
- Dificuldade em pé de supino;
- Acúmulo de gordura no músculo.
Crianças de 8 a 11 anos
- Atrasos de marcos motores;
- Diminuição da capacidade de caminhada;
- Uso de cadeira de rodas em meio período.
Adolescentes de 12 a 19 anos
- Redução da função do membro superior, pulmão e coração;
- Perda de deambulação;
- Suporte ventilatório muitas vezes necessário;
- Incapaz de realizar atividades de vida diária;
Adultos
- Aumento do problema cardíaco;
- Insuficiência cardíaca;
- Expectativa de vida severamente reduzida.
Artigo originalmente publicado no Duchenne.com
