“Teste do Pezinho” é o nome popular dado ao Teste de Guthrie. Trata-se de um rastreamento para diagnosticar crianças portadoras de doenças que devem ser diagnosticadas e tratadas precocemente. É realizado através de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar de recém-nascidos, por isso recebe este nome. O teste identifica distúrbios e doenças que podem afetar a saúde do bebê antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas e promove o rastreio de diversas doenças genéticas (herdadas do pai ou da mãe) e congênitas (durante o desenvolvimento no útero) mais difíceis de identificar.
O Teste do Pezinho faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal, um programa de saúde pública que foi implantado em 2001 através da Portaria Ministerial No 822 de 06/06/01 do Ministério de Saúde e que determina a gratuidade e obrigatoriedade da realização dos testes para diagnóstico neonatal das seguintes doenças:
É uma doença genética, autossômica recessiva, caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina. Quando existe a doença, esta reação enzimática não ocorre ou ocorre de maneira lenta, levando a um acúmulo de fenilalanina no sangue do paciente.
É a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência pode resultar em convulsões, fraqueza muscular, lesões de pele e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
É uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada por uma grande heterogeneidade de manifestações clínicas. No entanto, a tríade clássica da doença é constituída de doença pulmonar crônica (infecções pulmonares recorrentes), insuficiência pancreática (diarreia e desnutrição) e teores elevados de cloreto de sódio no suor (“suor salgado”).
É um conjunto de alterações genéticas que reduzem a produção de hormônios nas glândulas adrenais e afetam o crescimento normal da criança.
Ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos e retardo mental.
A anemia falciforme é a doença hereditária mais frequente no Brasil. É uma alteração genética, autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene da globina beta da hemoglobina, originando, no lugar da hemoglobina A (HbA), uma hemoglobina mutante denominada hemoglobina S (HbS). Esta hemoglobina S. em algumas situações, provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua”, com consequente anemia, vaso-oclusão, dor e lesões de órgãos-alvos.
O Teste do Pezinho deve ser colhido em todo recém-nascido (RN) com 3 a 5 dias de vida e não deve ser colhido antes de a criança ter pelo menos 48 horas de vida para evitar um resultado falso-negativo para fenilcetonuria e evitar um resultado falso-positivo para hipotireoidismo congênito. Salvo algumas exceções tais como: recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea e RN prematuros.
O Teste do Pezinho não consegue diagnosticar todas as doenças, sendo de extrema importância o seguimento adequado com o pediatra, e qualquer atraso e ou alteração que este o encaminhe para um especialista.
Dentre estas doenças não detectadas pelo teste e que precisam de intervenção precoce destacam-se: erros inatos do metabolismo, miopatias, paralisia cerebral, síndrome genéticas, entre outras. Por isso o melhor e mais seguro é o seguimento adequado e diagnostico precoce.
Dra. Bruna Lacava é Neuropediatra na Clínica Neurológica, em Joinville (SC). Clique e conheça os tratamentos realizados em Neuropediatria.