Teste do Pezinho: o que é e quais doenças este exame detecta?

O Teste do Pezinho é um exame realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, utilizando algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê a partir de uma punção no local. O material é pingado em um papel filtro especial e enviado para análise em um laboratório.

Obrigatório em todo o país, o Teste do Pezinho é um exame simples, sem contraindicações e efeitos colaterais.

Por que o Teste do Pezinho é obrigatório?

Graças ao Teste do Pezinho, é possível fazer o diagnóstico precoce de uma série de doenças com grande impacto na saúde do bebê, além de iniciar o tratamento imediatamente.

O exame faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), disponibilizado por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, ele o Teste do Pezinho faz o rastreio das seguintes doenças:

• Fenilcetonúria;
• Hipotireoidismo Congênito;
• Fibrose Cística;
• Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias;
• Deficiência de Biotinidase;
• Hiperplasia Adrenal Congênita
• Em 2021, iniciou-se o aperfeiçoamento do PNTN para que ele abranja 14 grupos de doenças rastreadas por meio do SUS – sendo então pesquisadas um total de 50 condições.

A implementação do Teste do Pezinho Ampliado, de acordo com esta lei, está escalonada para incluir gradativamente estas doenças em 5 etapas:

Etapa 1

• Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
• Hipotireoidismo congênito;
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
• Fibrose cística;
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Deficiência de biotinidase;
• Toxoplasmose congênita.

Etapa 2

• Galactosemias;
• Aminoacidopatias;
• Distúrbios do ciclo da ureia;
• Distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos.

Etapa 3

• Doenças lisossômicas.
• Etapa 4
• Imunodeficiências primárias.
• Etapa 5
• Atrofia muscular espinhal.

Além disso, o novo Teste do Pezinho determina que a delimitação de doenças a serem rastreadas deverá ser revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerando os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce.

Para isso, serão priorizadas doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS.

Dra. Mariana Ribeiro e Silva é Neuropediatra na Neurológica, em Joinville (SC). Conheça os tratamentos em Neuropediatria.