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Teste do Pezinho: o que é e quais doenças este exame detecta?

6 de junho de 2022Neurológica
teste do pezinho diagnostico precoce

O Teste do Pezinho é um exame realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, utilizando algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê a partir de uma punção no local. O material é pingado em um papel filtro especial e enviado para análise em um laboratório.

Obrigatório em todo o país, o Teste do Pezinho é um exame simples, sem contraindicações e efeitos colaterais.

Por que o Teste do Pezinho é obrigatório?

Graças ao Teste do Pezinho, é possível fazer o diagnóstico precoce de uma série de doenças com grande impacto na saúde do bebê, além de iniciar o tratamento imediatamente.

O exame faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), disponibilizado por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, ele o Teste do Pezinho faz o rastreio das seguintes doenças:

  • Fenilcetonúria;
  • Hipotireoidismo Congênito;
  • Fibrose Cística;
  • Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias;
  • Deficiência de Biotinidase;
  • Hiperplasia Adrenal Congênita
  • Em 2021, iniciou-se o aperfeiçoamento do PNTN para que ele abranja 14 grupos de doenças rastreadas por meio do SUS – sendo então pesquisadas um total de 50 condições.

A implementação do Teste do Pezinho Ampliado, de acordo com esta lei, está escalonada para incluir gradativamente estas doenças em 5 etapas:

Etapa 1

  • Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
  • Hipotireoidismo congênito;
  • Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
  • Fibrose cística;
  • Hiperplasia adrenal congênita;
  • Deficiência de biotinidase;
  • Toxoplasmose congênita.

Etapa 2

  • Galactosemias;
  • Aminoacidopatias;
  • Distúrbios do ciclo da ureia;
  • Distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos.

Etapa 3

  • Doenças lisossômicas.
  • Etapa 4
  • Imunodeficiências primárias.
  • Etapa 5
  • Atrofia muscular espinhal.

Além disso, o novo Teste do Pezinho determina que a delimitação de doenças a serem rastreadas deverá ser revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerando os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce.

Para isso, serão priorizadas doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS.

Dra. Mariana Ribeiro e Silva é Neuropediatra na Neurológica, em Joinville (SC). Conheça os tratamentos em Neuropediatria.

 

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