O ano de 2020 é um ano bissexto, ou de 366 dias, contando com 1 dia a mais de acordo com o calendário Gregoriano, o dia 29 de Fevereiro. Justamente por ser um dia incomum, ocorrendo somente a cada 4 anos, esta data foi escolhida como o Dia Mundial das Doenças Raras, para ajudar a conscientizar as pessoas, incluindo-se os profissionais de saúde.
O conceito de doença rara é complexo e baseia-se principalmente na prevalência da doença. Segundo a Organização Mundial da Saúde, as doenças raras seriam aquelas com uma prevalência inferior a 65 casos para cada 100.000 habitantes, ou 0,065% das pessoas. Dentro desta categoria, sabe-se que existem aproximadamente 7.000 doenças raras conhecidas, e aproximadamente 80% delas são de origem genética. Cerca de 75% iniciam sintomas na infância e muitas apresentam sintomas neurológicos. Apesar de serem consideradas raras, em proporção de baixa prevalência na população mundial, ao reunirmos todos os casos destas 7 mil doenças no Brasil, encontraremos 15 milhões de afetados, de acordo com a estimativa do Ministério da Saúde do Brasil.
Por serem doenças de apresentação variada com sintomas manifestando-se muitas vezes gradualmente e desde a infância, podem inicialmente ser confundidas com doenças comuns. No caso daquelas doenças que apresentam sintomas neurológicos, podem aparentar inicialmente:
Muitas vezes, as diferenças entre os sintomas são sutis e pode acontecer de o paciente passar por mais de um médico até que se suspeite que o quadro clínico está atípico para uma doença comum.
A importância de lembrar das doenças neurológicas raras faz parte da investigação médica, pela infinidade de variações de sinais que podem ser encontrados, bem como a grande variedade de causas possíveis para cada um destes sinais. Com o advento da tecnologia em exames genéticos, mais doenças podem ser categorizadas. Muitas destas raras e com sintomas neurológicos já podem ser precisamente diagnosticadas e boa parte apresentam possibilidade de tratamento.
Podendo-se citar:
Embora as doenças raras possuam tratamento, na maioria das vezes este é de alto custo. Atualmente o Brasil possui uma política de saúde visando disponibilizar os tratamentos destas doenças no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), porém a burocracia ainda é grande, mesmo para quem já foi diagnosticado, e em muitos casos, os pacientes recorrem à justiça para garantir o recebimento dos medicamentos.