O Dia das Doenças Raras é comemorado mundialmente no dia 28 de fevereiro desde 2008. O principal objetivo é chamar a atenção do público em geral, além de autoridades da área da saúde, pesquisadores, indústria farmacêutica e profissionais da saúde sobre as Doenças Raras e o impacto que elas causam na vida dos pacientes vitimados por uma delas.
Apesar de raras, em conjunto, isto é, na somatória delas o número de pessoas acometidas é significativo. No Brasil, cerca de 13 milhões de pacientes são portadores de doenças raras.
Existem mais de 7 mil doenças raras, sendo a maioria sem tratamento, causadas por defeitos genéticos e habitualmente de difícil diagnóstico. Os sintomas manifestados são muito variados, afetando qualquer órgão ou sistema do corpo humano.
Grande parte dessas doenças afeta o sistema nervoso, causando assim doenças neurológicas com manifestações clínicas geralmente de caráter progressivo, afetando a motricidade, o equilíbrio, o comportamento, as funções cognitivas – como memória, capacidade de resolver problemas – e as funções visuais e auditivas.
Devido a essa raridade, geralmente os pacientes acometidos se tornam órfãos de protocolos de diagnóstico e tratamento, no âmbito de saúde pública e mesmo privada. Felizmente, graças a essa e outras ações, muitas doenças agora possuem tratamentos específicos, porém geralmente com custos elevados, tornando o acesso muito restrito.
Em grande parte das vezes, os familiares necessitam recorrer a justiça para garantir a aquisição dessas medicações, o que tem provocado um custo elevado no sistema público de saúde, contribuindo com a “judicialização da saúde”.
A seguir apresentamos dois casos de pacientes atendidos na Neurológica, portadores de 2 doenças genéticas muito raras, exemplificando as dificuldades que eles enfrentaram até chegar ao diagnóstico e ainda enfrentam no convívio com estas condições:
O paciente João Victor (nome fictício) com 16 anos foi atendido na Neurológica no ambulatório de Doenças Desmielinizantes, em função de problema visual devido a uma lesão inflamatória do nervo óptico que estava bem controlado com o tratamento. Durante a entrevista, a sua mãe relatou que o João, desde os 8 anos de idade, portanto há 8 anos, sofria com dores intensas nos pés e nas mãos, e que havia sido avaliado por diversos especialistas durante esse período, não encontrando uma razão para tais sintomas.
Foi então solicitado um exame genético que confirmou a suspeita de Doença de Fabry, que é provocada pela produção insuficiente de uma enzima essencial (alfa-galactosidase A) para o funcionamento do sistema nervoso e outros órgãos. Atualmente a doença possui possibilidade de tratamento com a reposição dessa enzima. No momento, a família está requisitando judicialmente o fornecimento dessa medicação que possui custo elevadíssimo, sendo que ele necessitará da mesma pelo resto de sua vida. Caso ele não receba a medicação, pode desenvolver complicações graves, como: insuficiência renal, AVC e outras lesões vasculares.
A paciente Janete (nome fictício) com 40 anos veio a Neurológica para avaliação com histórico de problemas de saúde que tiveram início na infância quando apresentou por anos diarreia crônica, que melhorou ao parar de ingerir alimentos gordurosos. Porém no final adolescência começou a apresentar perda visual progressiva e dificuldade de equilíbrio. Relatava ainda ter um irmão com alterações mentais e visuais, além disso seus pais tinham parentesco próximo, sugerindo uma origem hereditária.
Os testes confirmaram o diagnóstico de doença genética muito rara denominada Abetalipoproteinemia ou Doença de Bassen-Kornzweig, na qual o paciente não absorve adequadamente as gorduras e tem deficiência das vitaminas lipossolúveis como vitamina D, vitamina E e vitamina A. Necessitando assim de reposição crônica dessas vitaminas e administração de uma dieta especial com triglicerídeos de cadeia média (TCM). Desde o diagnóstico, há cerca de 10 anos, a paciente recebe do SUS tais nutrientes e sua doença permanece estabilizada. Infelizmente, o diagnóstico foi tardio e não foi possível reverter o que já havia sido danificado na retina e no tecido nervoso.
Dr. Alexandre Longo é Neurologista na Clínica Neurológica, em Joinville (SC). Clique e conheça os tratamentos realizados em Neurologia.