É uma forma de doença muscular rara, porém entre as distrofias é a mais comum e acontece pela incapacidade do organismo em produzir uma proteína chamada distrofina que é fundamental para o funcionamento do músculo. A inexistência da distrofina causa perda muscular, necrose e substituição do músculo por tecido adiposo.
A doença tem evolução rápida e afeta predominantemente o sexo masculino, sendo o sexo feminino geralmente portador assintomático. Em cerca de 1/3 dos casos a mutação genética surge pela primeira vez, isto é, de uma forma espontânea. Em cerca de 2/3 é herdada por via materna. Cada mulher portadora tem um risco de 50% em cada gravidez de ter um filho com a doença.
Os principais sintomas aparecem na fase em que a criança começa a andar e são eles:
O diagnostico é feito pela avaliação clínica do paciente, dosagem de enzimas musculares, teste genéticos específicos, ou até por biópsia do músculo.
Não há cura até o momento, mas existem medicamentos que podem retardar o curso da doença.
É importante seguimento com equipe multidisciplinar: fisioterapia motora e respiratória, psicoterapia, e suporte nutricional.
É importante o acompanhamento com equipe multidisciplinar: fisioterapia motora e respiratória, psicoterapia, e suporte nutricional.