A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética considerada rara, que causa um tipo de degeneração muscular progressiva e fraqueza, conhecida como distrofia. É o tipo mais comum de distrofia muscular, sendo causada por mutações no gene DMD e resulta na ausência uma proteína do músculo, chamada Distrofina.
Os sintomas começam no nascimento e nos primeiros anos de vida, e o desenvolvimento é normal. Classicamente, os sintomas de fraqueza muscular iniciam entre os três e cinco anos de idade, e tem a característica de piorar com o tempo. Acontece para aproximadamente 1 em cada 3.600 bebês do sexo masculino, e de forma muito rara em meninas.
Há pouco tempo, não havia um tratamento específico para curar a doença, e durante a fase inicial, uso de corticosteroides podem atrasar a evolução da doença, mas não curá-la.
Entretanto, em fevereiro de 2021, o órgão controlador US Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos, concedeu a aprovação para o uso de Amondys 45 (casimersen) para o tratamento da DMD em pacientes que têm uma mutação específica e confirmada do gene DMD.
Este medicamento atua no aumento na produção de distrofina no músculo esquelético observado em ensaios clínicos de pacientes tratados com a terapia. Infelizmente, apenas 8% dos pacientes com Duchenne apresentam esta mutação, porém, já demonstra uma esperança no tratamento.
O FDA concluiu que os dados apresentados demonstraram um aumento na produção de distrofina, que é razoavelmente provável de prever benefícios clínicos nesses pacientes. Um benefício clínico da droga, incluindo melhora da função motora, ainda precisa ser comparado em estudo prospectivo, conduzido em um estudo multicêntrico, duplo-cego, e controlado por placebo.
Dr. Fábio Agertt é Neurologista Neonatal na Clínica Neurológica, em Joinville (SC). Clique e conheça os tratamentos realizados em Neurologia.