Amiotrofia espinhal

O que é amiotrofia espinhal?

Atrofia muscular espinhal (AME) ou amiotrofia espinhal  é uma doença herdada geneticamente, que acomete uma região específica da medula espinhal (o corno anterior), onde existe uma degeneração de suas células, porque a pessoa portadora não consegue produzir uma proteína específica, chamada SMN (Survival Motor Neuron).

A perda destas células da medula espinhal leva à uma degeneração progressiva que impede que as pessoas com AME tenham força muscular normal, fraqueza de braços, pernas e tronco, e consequente enfraquecimento da musculatura respiratória e da deglutição.

Tipos de amiotrofia espinhal

Existem 3 tipos principais de AME, que será mais grave conforme mais precoce se manifestar.

• Tipo I (Werdnif-Hoffman) – quando os sintomas se iniciam antes de 6 meses de vida.
• Tipo II – quando os sintomas se iniciam entre 6 e 18 meses de idade. Nesta forma é possível que a criança seja capaz de sentar, mas dificilmente será capaz de caminhar.
• Tipo III – quando se inicia após 18 meses de idade, uma forma mais branda, quando a criança é capaz de adquirir a habilidade de caminhar.
• Existem ainda um tipo 0, que se manifesta intra-útero, e um tipo IV, menos frequente, de início na adolescência.

Tratamento de amiotrofia espinhal

A doença comumente apresenta elevado risco de morte, e necessidade permanente de assistência respiratória. Há indicação de terapias de reabilitação e estimulação motora, com fisioterapia motora e respiratória.

Diversos estudos clínicos recentes preconizam a utilização de uma nova medicação, de custo bastante elevado, que deverá ser utilizada por período prolongado e indeterminado, que foi aprovada no Brasil pela ANVISA para tratamento da AME. Trata-se de um oligonucleotídeo antissentido que permite a inclusão do exon 7 faltante nas pessoas com AME, promovendo a produção da proteína faltante (SMN).

O uso desta medicação melhora o prognóstico evolutivo motor, complicações respiratórias e diminui o risco de morte. Não é um tratamento curativo, mas os estudos clínicos demonstram uma melhora significativa na qualidade de vida. Várias outras medicações também estão em fase de estudo.