Distrofias musculares formam um conjunto de doenças que afetam os músculos, acarretando fraqueza, geralmente progressiva, decorrente de uma degeneração e atrofia muscular. Têm herança genética e apresentam-se em várias formas, de maior ou menor gravidade, cada forma com início, evolução e prognóstico diferentes. Algumas podem afetar cérebro, coração ou outros órgãos.
A forma mais comumente diagnosticada é a Distrofia Muscular de Duchenne, que acomete meninos. Por volta de 2-3 anos de idade começam a ficar evidentes as dificuldades motoras como subir escada, correr ou pular. Já é possível observar um aumento do volume das panturrilhas e uma marcha cada vez mais difícil. É comum que no final da primeira década de vida estas crianças necessitem de cadeiras de rodas para se locomover.
O diagnóstico será feito através da presença de enzimas musculares elevadas (CPK), testes específicos de genética molecular e biópsia muscular.
Tratamento para distrofia muscular
Não há tratamento específico, mas terapias multidisciplinares (fisioterapia, hidroterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia) podem melhorar a qualidade de vida. Tratamentos medicamentosos com corticoides melhoram a função pulmonar e prolongam a força muscular.
Terapia gênica com vetores virais contendo o gene de distrofina, terapias com células embrionárias e terapia específica para mutações sem sentido, têm apresentado resultados promissores.
