O que é atrofia muscular espinhal?
Atrofia muscular espinhal ou amiotrofia espinhal (AME) é uma doença herdada geneticamente, que acomete uma região específica da medula espinhal (o corno anterior), onde existe uma degeneração de suas células, porque a pessoa portadora não consegue produzir uma proteína específica, chamada SMN (Survival Motor Neuron), que tem como função dar sobrevida a estes neurônios.
A perda destas células da medula espinhal leva à uma degeneração progressiva que impede que as pessoas com AME tenham força muscular normal, em conjuntos com estes sintomas:
- Fraqueza de braços, pernas e tronco.
- Enfraquecimento da musculatura respiratória e da deglutição.
Tipos de atrofia muscular espinhal
Existem 3 tipos principais de AME, que será mais grave conforme mais precoce se manifestar.
- Tipo I (Werdnif-Hoffman) – quando os sintomas se iniciam antes de 6 meses de vida.
- Tipo II – quando os sintomas se iniciam entre 6 e 18 meses de idade. Nesta forma é possível que a criança seja capaz de sentar, mas dificilmente será capaz de caminhar.
- Tipo III – quando se inicia após 18 meses de idade, uma forma mais branda, quando a criança é capaz de adquirir a habilidade de caminhar.
- Existem ainda um tipo 0, que se manifesta intra-útero, e um tipo IV, menos frequente, de início na adolescência.
Como é feito o diagnóstico de atrofia muscular espinhal
Além do quadro clínico, há necessidade de testes moleculares. O defeito em produzir a proteína SMN, está na ausência de uma parte de um gene específico – o gene SMN1 (Exon 7 ou 8). O diagnóstico é feito pela análise molecular, onde observa-se a ausência do EXON 7 do gene SMN1. Neste teste molecular é importante observar também a presença de cópias do gene SMN2, que é similar ao SMN1, que definirá a severidade da doença.
Prognóstico e tratamento de atrofia muscular espinhal
O prognóstico evolutivo desta doença é reservado, com elevado risco de morte e de necessidade permanente de assistência respiratória. Há indicação de terapias de reabilitação e estimulação motora, com fisioterapia motora e respiratória.
Diversos estudos clínicos recentes preconizam a utilização de uma nova medicação, de custo bastante elevado, que deverá ser utilizada por período prolongado e indeterminado, que foi aprovada no Brasil pela ANVISA para tratamento da AME. Trata-se de um oligonucleotídeo antissentido que permite a inclusão do exon 7 faltante nas pessoas com AME, promovendo a produção da proteína faltante (SMN).
O uso desta medicação melhora o prognóstico evolutivo motor, complicações respiratórias e diminui o risco de morte. Não é um tratamento curativo, mas os estudos clínicos demonstram uma melhora significativa na qualidade de vida. Várias outras medicações também estão em fase de estudo.
